루게릭병
난 스스로 말할 수 없다. 난 스스로 숨을 쉴 수 없다.
"그래도 난 살아있다."
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제목 루게릭병 관련 유전자 변이 발견
등록일 2014-04-11 조회수 1171
루게릭병 관련 유전자 변이 발견
입력 : 2014년04월02일(수) 12:47:39
   
루게릭병과 관련있는 유전자 변이가 발견됐다.
미국 베데스다노화국립연구소 자넬 존슨(Janel O Johnson) 박사는 엑솜 시퀀싱(exome sequencing)을 이용해 루게릭병 환자의 DNA에서 Matrin3라는 유전자 변이를 발견했다고 밝혔다.
Matrin3는 TDP-43, 근위축성 측삭경화증 및 측두엽 치매에 연결된 질병단백질과 상호작용하는 DNA 결합단백질이다.
박사에 따르면 루게릭병 환자가 있는 가족의 DNA에서 대부분 이 유전자가 확인됐다.  연구결과는 Nature Neuroscience에 발표됐다.